Cinsiyetin Belirlenmesi: Temel Veteriner Genetik

Cinsiyet Ve Kalıtım: Cinsiyetin Belirlenmesi

Ökaryotik hücrelerde kromozomlar, otozomal ve cinsiyet kromozomları olarak ayrılmaktadır. Otozomal kromozomların üzerinde cinsiyet özellikleri ile ilgili bazı genler bulunmasına karşılık; cinsiyetin belirmesinde cinsiyet kromozomları etkilidir. Otozomal kromozomlar dışında iki adet cinsiyet kromozomu bulunmaktadır. Memelilerde bu kromozomlar X ve Y kromozomları olarak tanımlanmaktadır. Dişilerde iki X kromozomu vardır. Erkeklerde ise X ve Y kromozomları bulunmaktadır. X kromozomu Y kromozomuna göre daha büyüktür ve daha fazla sayıda gen bulundurmaktadır. Y ve X kromozomlarının üzerinde benzeşim gösteren küçük bir bölge vardır. Bu bölgeler pseudoautosomal (yalancı otozomal) bölgeler olarak adlandırılırlar. Yalancı otozomal bölgeler her iki kromozomun da uç kısımlarındadır ve sinapsis olayı bu kısımlarda olmaktadır. Y kromozomunun bu bölgeleri dışında kalan kısımında X kromozomu üzerinde bulunan genler yoktur (Şekil 6.1). Y kromozomu erkekliğin gelişimi ile ilgili anahtar genleri bulundurur. Y kromozomu yoksa dişilikle ilgili gelişmeler görülür. X kromozomunu taşıyan spermatozoon (sperm hücresi) gene X kromozomunu taşıyan ovum (yumurta) ile birleşirse doğan yavru dişi (XX) olacaktır. Eğer spermatozoon Y kromozomunu taşıyorsa bu sefer X kromozomunu taşıyan ovum ile bu spermatozoon’un birleşmesi sonunda erkek (XY) yavru olacaktır (Şekil 6.2.a).

Kanatlılarda cinsiyetin belirmesi memelilerden farklıdır. Tamamen tersinedir. Kanatlılarda cinsiyet kromozomları farklı harf­lerle Z ve W olarak isimlendirilir. Dişiler Z ve W kromozomlarını erkekler ise iki adet Z kromozomunu (ZZ) bulundurmaktadır. Z kromozomu aynen X kromozomunda olduğu gibi daha büyüktür. W kromozomu daha küçük ve mikrokromozom şeklindedir. Cinsiyet kromozomları profaz I’e kadar eş durumundadırlar daha sonra anafaz I’de ayrılırlar. Yani memelilerin erkeklerinde ilk mayotik bölünmenin (ikincil spermatozoit) bir kromozomu X ve diğeri de Y dir. İkinci mayotik bölünmede kromatidler iki spermatide X ve Y olarak ayrılır. Yani oluşan spermatozoon’ların %50’si X ve %50’si de Y kromozomu taşımaktadır. Dişi gametlerin hepsi X kromozomu taşımaktadır. Fertilizasyon sırasında ovum’un X ya da Y taşıyan spermatozoon’lardan biri ile eşleşmesi, eşit şansa sahiptir. Yani zigot karyotipinde otozomal kromozomlara ek olarak ya XX (dişi) ya da XY(erkek) şeklinde oluşum eşittir. Memelilerde dişiler sadece tek bir cinsiyet kromozomu yani X kromozomunu bulunduran gamet hücrelerinden oluştuğu için homogametik, erkekler ise iki farklı yani X ve Y cinsiyet kromozomu taşıyan gametlerden oluştuğu için heterogametiktir. Erkek dişi oranı bire birdir. Erkek X kromozomunu annesinden alır ve yalnız kızına aktarır. Kanatlılarda bu anlatılan olay tamamen tersine yani Z kromozomuna bağlı olarak şekillenmektedir. Kanatlılarda erkek homogametik (ZZ), dişi heterogametiktir (ZW). Kanatlılarda Z kromozomunu taşıyan yumurta gene Z kromozomunu taşıyan spermatozoon ile birleşirse erkek (ZZ), W kromozomunu taşıyan yumurta ile Z kromozomunu taşıyan spermatozoon birleşirse dişi (ZW) yavru olacaktır (Şekil 6.2.b).

Embriyonal gelişmenin ilk aşamalarında cinsiyetin dış görünümü ile ilgili gelişmeler olmaz. Bu süreçte gonadlar yumurtalık ya da testislere dönüşüm aşamasındadır. Bu durumun geleceği hangi hormonun etkili olduğuna bağlı olarak değişmektedir. Bu aşamalarda Y kromozomu anahtar rolü oynar ve onun varlığında gonadlar testislere, yokluğunda ise yumurtalığa dönüşür. Yeni oluşan testisler, testesteron ve diğer cinsiyet hormonlarını üretmeye başlarlar. Bu hormonlar erkek üreme sisteminin gelişmesi için önemlidir. Buna karşıt olarak XX fetusda yeni oluşmaya başlayan yumurtalıklar, östrojen gibi farklı cinsiyet hormonları üretmeye başlarlar. Östrojen dişi cinsiyet özelliklerinin gelişmesi için önemlidir. Erkek cinsiyetinin belirlenmesinde temel gen SRY (Y kromozomu üzerinde cinsiyet belirleme geni) dir. Dişilerde bu gen bulunmamaktadır. Fareler üzerinde yapılan çalışmalarda bu genin testisler gelişmeye başladığı zamanda etkinliğini gösterdiği belirlenmiştir. SRY gen ürünleri erkek cinsiyetinin belirlenmesinde gerekli reaksiyon basamaklarının başlamasını düzenlemektedir. Cinsiyet belirlenirken bazı durumlarda normalde olması gerekenden farklı genotipler de olabilmektedir. Bu şekilde farklılaşmış genotiplerde, fenotipik olarak cinsiyet ile ilgili özellikler normal olarak şekillenmez. Bazı durumlarda bu hayvanların dış görüntüleri normal olarak şekillense bile östrüs döngüleri ya düzenli değildir ya da hiç yoktur. Bazen de cinsiyet organları ya yoktur ya da normal boyutlarından küçüktür. Böyle genotiplerde ovaryumlarda folliküler gelişim de olmayabilir. Bazı durumlarda anatomik olarak erkek ve dişi cinsiyet organları aynı bireyde olabilmektedir. Bu gibi durumlarda kısırlık ve dölveriminde azalmalar şekillenmektedir. Spermatogenezis ya da oogenezis sırasında cinsiyet kromozomlarının kardeş hücrelere az ya da daha fazla olarak dağılması sonucunda (kromozomal sapmalarla) oluşan gametlerdeki cinsiyet kromozomları da olması gerekenden farklı sayılarda olacaktır. Bu olaya bağlı olarak XXXX, XXX, XYY, XXY, XO, YO (“O” cinsiyet kromozomu yok anlamındadır) şeklinde XX ve XY genotiplerinden farklı değişik genotipler oluşmaktadır. Oogenez sırasında birinci mayoz bölünme aşamasında cinsiyet kromozomlarının ayrılmamasına bağlı olarak, sonuçta normal olarak tek X kromozomu taşıyan dört olası gamet yerine iki tane XX kromozumu taşıyan ve iki tane de cinsiyet kromozomu taşımayan dişi gametler oluşacaktır (Şekil 6.3).

Eğer oogenez sırasında cinsiyet kromozomlarının ayrılmama durumları ikinci mayoz bölünme sırasında gerçekleşirse iki tane normal tek X kromozomu taşıyan hücrelerin yanında bir tane iki X taşıyan (XX) ve bir tane de cinsiyet kromozomu taşımayan anormal gamet hücreleri oluşacaktır (Şekil 6.4).

Eğer erkek cinsiyet kromozomlarının ayrılmama durumu ikinci mayoz bölünme sırasında gerçekleşirse bu durumda iki tane Y kromozomu taşıyan normal erkek gamet hücresinin yanında bir cinsiyet kromozomu taşımayan, bir de iki X kromozomu taşıyan erkek gamet hücreleri oluşacaktır (Şekil 6.6).

Eğer bu gamet hücrelerinden iki Y kromozomu taşıyan spermatozoon normal olarak tek bir X taşıyan ovum ile birleşirse XYY genotipinde kısır erkek olacaktır. Gene cinsiyet kromozomu taşımayan bir spermatozooit X taşıyan yumurta ile birleşirse XO genotipinde Turner sendromlu kısır bir dişi olacaktır. Turner sendromu aynı zamanda cinsiyet kromozomu taşımayan bir dişi gamet hücresi ve X kromozomu taşıyan bir erkek gamet hücresinin birleşmesi ile de meydana gelmektedir. XY kromozomlarını taşıyan bir erkek gamet hücresi ile X kromozomu taşıyan bir dişi gamet hücresi birleştiği zaman XXY genotipinde Klinefelter sendomu olarak adlandırılan kısır erkek hastalar oluşmaktadır. Klinefelter sendromu aynı zamanda XX kromozomlu bir dişi gamet hücresi ile Y kromozomu taşıyan bir erkek gamet hücresinin birleşmesi sonucunda da olmaktadır. XX kromozomu taşıyan bir dişi gamet hücresi X kromozomu taşıyan bir erkek gamet hücresi ile birleştiği zaman XXX genotipinde kısır dişi oluşmaktadır. Gene Y kromozomu taşıyan bir erkek gamet hücresi cinsiyet kromozomu taşımayan bir dişi gamet hücresi ile birleşirse YO genotipine sahip olmaktadır. Bu şekilde genotipe sahip hayvanlarda düşük (abort) oluşmaktadır (Şekil 6.7). Burada Y kromozomunun tek başına olması yaşama gücünü olumsuz etkilemektedir.

Bir Cevap Yazın

Aşağıya bilgilerinizi girin veya oturum açmak için bir simgeye tıklayın:

WordPress.com Logosu

WordPress.com hesabınızı kullanarak yorum yapıyorsunuz. Çıkış  Yap /  Değiştir )

Google fotoğrafı

Google hesabınızı kullanarak yorum yapıyorsunuz. Çıkış  Yap /  Değiştir )

Twitter resmi

Twitter hesabınızı kullanarak yorum yapıyorsunuz. Çıkış  Yap /  Değiştir )

Facebook fotoğrafı

Facebook hesabınızı kullanarak yorum yapıyorsunuz. Çıkış  Yap /  Değiştir )

Connecting to %s