Temel Veteriner Genetik Gen Mutasyonları ve Başlıca Mutasyon Tipleri
Birçok organizma için genetik materyal olan DNA ile ilgili olarak bazı özellikler 7. bölümde verilmiştir. Bunlardan en önemlileri kendini kopyalaması (replikasyon), bilgiyi depolaması (transkripsiyon), ifade edilmesi (translasyon) ve mutasyon nedeniyle varyasyon oluşmasıdır. Mutasyon genetik bilgiyi oluşturan dizilerde meydana gelen değişimlerdir. Burada mutasyon ve polimorfizm kavramlarını birbirinden ayırmak gerekir. Mutasyon, DNA’nın yapısında normalden farklılaşmaya neden olan ve sıklık bakımından polimorfizmden daha nadir görülen genetik değişimleri kapsarken; polimorfizm populasyon genelinde daha yaygın olarak bulunan (%1 veya daha fazla), bulunduğu bireyi olumlu ya da olumsuz olarak etkileyen genetik değişimleri ifade etmektedir. Polimorfik dizi varyantlarına bağlı olarak ortaya çıkan kan grupları veya don farklılıkları polimorfizme örnek verilebilir. Histon ve histon olmayan proteinlerle paketlenmemiş DNA molekülünde meydana gelen ve genellikle tek bir geni etkileyen mutasyonlara gen mutasyonları adı verilmektedir. Daha fazla bölgeyi kapsayan ve DNA molekülünün yoğunlaşmış şekli olan kromozomlarda meydana gelen değişimler ise kromozom mutasyonları adını almaktadır. Ancak kromozomlar için sıklıkla kromozomal sapma veya değişim kavramları kullanılmaktadır. Bu yüzden kromozomal sapmalar ayrıca incelenecektir. Gen mutasyonlarının çeşitli sınıflandırmaları bulunmaktadır. Örneğin DNA’da oluşan değişimin tipine göre (nokta mutasyonları) sınıflandırılabilecekleri gibi şekillendiği yere göre (somatik ve germ mutasyonlar) veya protein fonksiyonu üzerindeki etkilerine göre de sınıflandırılabilirler.