Temel Veteriner Genetik Ünite 9 Kısa Bilgiler
Yanlız Holştayn sığır ıkına özgü olan BLAD (Bovine Leukocyte Adhesion Deficiency/ Sığır Lökosit Bağlanma Yetersizliği) hem tek bazlık değişim nedeniyle nokta mutasyonudur hem de proteinin yapısına farklı bir amino asidin eklenmesi ile sonuçlandığı için yanlış anlam mutasyonudur. Ayrıca mutasyona uğrayan baza dikkat edilirse (A→G), nükleotid değişiminin aynı grup içinde yani pürinler arasında olduğu dikkat çekmektedir. Bu da transisyon- değişim mutasyonu anlamına gelmektedir.
Holştayn sığırlarda görülen BLAD ve Citrullinemia hastalıklarında, mutant geni homozigot olarak taşıyan bireyler doğduktan kısa bir süre sonra ölmektedir. Bu da mutasyona uğrayan genin hayati bir fonksiyonu olduğunu göstermektedir. Mutasyonların protein fonksiyonu üzerine etkileri düşünüldüğünde letal mutasyonlar oldukları anlaşılmaktadır
Radyasyonun iyonize edici özelliği arttıkça verdiği hasarın şiddeti de o oranda artmaktadır. Buna bağlı olarak DNA’daki hasarlar nedeniyle kanser gibi bazı hastalıklar ortaya çıkmaktadır. Eğer sadece belirli bir bölgedeki vücut hücrelerinde DNA hasarı olmuşsa sadece o bölgede hastalık görülmektedir. Eğer germ (eşey) hücrelerini de etkileyen bir hasarsa sonraki kuşaklara aktarılmaktadır. Örneğin uzun süreli UV ışınına maruz kalınması deri kanserine yol açarken, söz konusu hasar eşey hücrelerini etkilememişse sonraki kuşaklarda deri kanseri oluşma olasılığı etkilenmemektedir.
Mosaizm, aynı zigottan köken alan ancak mutasyon nedeniyle farklılaşan hücre hatlarının bulunması durumudur. Kimerizm ise farklı zigotlardan genetik materyal geçişiyle hücre hatlarında farklılaşma olmasıdır. Bu geçiş ya ikizlerin embriyonel gelişim dönemlerinde, plasenta aracılığıyla madde alışverişi sırasında genotip bulaşmasından kaynaklanmakta ya da aynı anda döllenen zigotların füzyonundan şekillenmektedir. Dolayısıyla iki durumun benzerliği, bir bireyde farkı genotipler içeren hücreler bulundurmaları; farklılıkları ise bu hücre hatlarının birinde aynı zigottan diğerinde ise farklı bir zigottan köken almasıdır.