Temel Veteriner Genetik Ünite 9 Özet
Mutasyon ve polimorfizm tanımlarının ayrımını yapmak
DNA’nın genetik materyal olmasını sağlayan başlıca özellikler; replikasyon, transkripsiyon, translasyon ve mutasyondur. Mutasyon genetik bilgiyi oluşturan dizilerde meydana gelen değişimlerdir ve polimorfizmin temelinde de yine mutasyon vardır. Ancak mutasyon terimi, DNA’nın yapısında normalden farklılaşmaya neden olan ve sıklık bakımından polimorfizmden daha nadir görülen genetik değişimler için kullanılmaktadır. Polimorfizm ise populasyon genelinde %1 veya daha fazla sıklıkta bulunan genetik değişimleri ifade etmektedir.
Mutasyonları yorumlamak ve mutasyonla ilgili bazı tanımları yapmak
Histon ve histon olmayan proteinlerle paketlenmemiş DNA molekülünde meydana gelen ve genellikle tek bir geni etkileyen mutasyonlara gen mutasyonları adı verilmektedir. Daha fazla bölgeyi kapsayan ve DNA molekülünün yoğunlaşmış şekli olan kromozomlarda meydana gelen değişimler ise kromozom mutasyonları adını almaktadır. Gen mutasyonları, oluş mekanizmasına göre, proteinin etkilenme durumuna göre, oluştuğu hücrenin tipine göre ve mutasyona neden olan kimyasal değişime göre çeşitli sınıflara ayrılmaktadır. Mutasyonlar da bu sınıflandırmalar altında toplanarak ayrı ayrı isimlendirilmekte ve tanımlanmaktadır. Mutasyona uğrayan DNA dizilimi mutant adını alırken, mutasyon oluşumu da mutagenezis terimi ile ifade edilmektedir.
Gen mutasyonlarının başlıca tiplerini ve farklılıklarını açıklamak
Eğer pürinden pürine veya pirimidinden pirimidine değişim varsa transisyon, pürinden pirimidine veya pirimidinden pürine dönüşüm varsa transversiyon mutasyonları adı verilmektedir. Mutasyon genin kodladığı proteinin yapısında veya fonksiyonunda herhangi bir değişiklik oluşturmuyorsa sessiz veya nötral mutasyon olarak tanımlanmaktadır. Bazı durumlarda ise mutasyon, farklı bir amino asit kodlanmasına neden olarak yanlış anlam mutasyonu ile proteinin yapı ve fonksiyonunu değiştirirken bazı durumlarda da dur kodonu oluşturarak polipeptidin erken sonlanmasına ve fonksiyonunu kaybetmiş bir proteine neden olmaktadır. Eğer normal diziye baz insersiyonu veya delesyonu olursa da okuma çerçevesinin kayması ile yeni bir dur kodonu oluşarak normalden kısa veya uzun bir polipeptit üretilmektedir. Hayvanlarda mutasyonlara bağlı olarak tanımlanmış birçok hastalık bulunmaktadır. Mutasyonlar spontan ya da çeşitli etkenlerce uyarılma sonucu şekillenmektedir.
Kromozomal sapmaların başlıca tiplerini ve farklılıklarını yarumlamak
Kromozom sayısında değişiklikler, parça eksilmesi, eklenmesi veya tekrarlanması, kromozomlar arası parça değişimleri gibi büyük mutasyonlar kromozom mutasyonları ya da kromozomal sapmalar olarak tanımlanmaktadır. Bu sapmalar Sitogenetik dalı altında karyotipleme yöntemi ile belirlenebilmektedir. Sayısal ve yapısal olarak ikiye ayrılan kromozomal sapmaları, hem otozomlarda hem de gonozomlarda görülmektedirler. Kromozom takımının set olarak artması ya da azalması durumu öploidi olarak ifade edilmektedir. Tek bir kromozom seti içeren haploid, bir çift set içeren ise diploid yapıda olarak tanımlanmaktadır. Üç ya da daha fazla kromozom setinin bulunması durumu ise genel olarak poliploidi olarak tanımlanmakta ve tekrar sayısına göre isimlendirilmektedir (triploidi, tetraploidi vb. gibi). Anöploidi ise bir ya da birden fazla kromozomun eksilmesi veya fazlalığı anlamına gelmektedir. Diploid organizmalarda Nullizomi, Monozomi, Trizomi ve Tetrazomi olmak üzere başlıca 4 tipi vardır. Mosaizm bir bireyde, aynı zigottan köken almasına rağmen mutasyon nedeniyle farklı hücre hatlarının bulunması durumuyken, kimerizm bir bireyde farklı zigotlardan köken alan kalıtsal materyalleri içeren hücre hatlarının bulunması durumudur. Yapısal kromozom sapmalarından ise delesyon (silinme), duplikasyon (tekrarlama), inversiyon (ters dönerek yapışma), translokasyon (yer değiştirme) ve yüzük yapısı oluşumu (kırılan uçların yapışarak halka oluşturması) mutasyonları en sık görülenlerdir.