Deneysel olarak insan hormonal durumunu manipüle edemediğimiz için, insan cinsel farklılaşması hakkında daha az bilgiye sahibiz. Ancak insandaki hormonal anomaliler yararlı bilgiler sağlar. Örneğin, insan androjen duyarsızlığı sendromunda, hücreler vücudun endojen androjenlerine yanıt vermemektedir. Sonuç olarak, bu sendroma sahip XY bireyleri, karın boşluğunda testislere sahip olmasına ve erkeklere özgü seviyelerde testosteron üretmesine rağmen dişiler gibi görünür (ve hareket eder). Sadece ergenlikte, adet görmedikleri zaman, erkek oldukları keşfedilir. Fonksiyonel androjeni olmayan bu XY bireyleri kendilerini dişi olarak düşünerek büyürler. Doğumdan önce androjenik etkiler yaşayan ancak penis anormallikleri ile doğan XY bireyleri ile karşılaştırın. Yakın zamana kadar, bir erkek bebek yanlışlıkla penisini kaybederse veya hatalı biçimlendirilmiş bir penisle doğarsa, henüz bir cinsiyet kimliğine sahip olmadığı için güvenli bir şekilde kız olarak yetiştirilebileceğini varsaydık. Olağan prosedür testislerin çıkarılması ve sonunda bir vajinanın inşa edilmesiydi. Sonuç olarak, hadım edilen çocuklar yaşamlarının ilk yılında androjenik hormonal etkileri kaybettiler. Daha önceki raporlar, anne olamasalar da, bariz bir zorluk olmadan normal kızlar olarak büyüdüklerini öne sürmüşlerdi. Daha yakın zamanda, bu cinsiyet değiştirmenin her zaman amaçlandığı gibi çalışmadığını öğrendik. Bu kızlar yaşlandıkça güçlü erkek özelliklerini koruma eğilimindedir ve çoğu, rekonstrüktif cerrahi olmadan bile ergenlik döneminde erkek olarak yaşamaya geri döner.
Erkek hormonlarının doğumdan önce ve belki de doğumdan sonraki ilk birkaç ay içinde beyinleri üzerindeki etkisinin, kendi erken tarihlerini bilmeyen kızlar olarak yetişmelerine rağmen devam eden geri dönüşü olmayan bir erkekleştirici etkisi olduğu görülüyor. Kız olarak yetiştirilen erkeklerin bilişsel kalıpları derinlemesine incelenmemiştir, bu nedenle erken androjenlerin de çocuğun kız olarak yetiştirilmesine rağmen erkeksi bir yetenek kalıbını şekillendirip şekillendirmediğini bilmiyoruz. Bu önemli bir soru. Ama kız çocuklarında doğumdan önce androjen aşırı üretim etkisi hakkında bilgimiz var, bu da bilişsel yetenekler üzerinde kalıcı bir etki olduğunu gösteriyor. Bu aşırı üretim, adrenal bezlerin fazla androjen ürettiği konjenital adrenal hiperplazi (CAH) adı verilen bir durumda ortaya çıkar. Kızlarda bu, yaşamın ilk birkaç ayında cerrahi olarak düzeltilen bir durum olan virilize cinsel organlara neden olabilir. Virilize androjenlerin akışı doğumdan hemen sonra hormon tedavisi ile azalır; kızlar genellikle erken tarihlerini bilmeden yetiştirilirler, ancak ömür boyu hormon tedavisi (kortizol) almaları gerektiğini bilirler. Aşırı androjenlere erken maruz kalmanın CAH kızları üzerindeki davranışsal etkisi, erkeklerde kızlardan daha tipik özelliklerde görülür. CAH kızları geleneksel olarak erkeksi mesleklere ve kaba ve taklacı oyunlara etkilenmemiş kadın akrabalarından daha fazla ilgi gösterirler. Bebeklere daha az ilgileri var ve erkek oyuncaklarını kız oyuncaklarına tercih ediyorlar.3 Etkilenmemiş kızlardan daha iyi mekansal manipülasyona ve mekansal dönme yeteneğine sahiptirler, ancak etkilenmemiş erkeklere tam olarak eşit değildirler. Buna karşılık, aşırı androjene de maruz kalan CAH’lı erkekler gelişmiş mekansal yetenek göstermezler; bir çalışma onları etkilenmemiş erkeklerden daha kötü buldu, anormal derecede yüksek androjen seviyelerinin dezavantajlı olabileceğini düşündürmektedir. Anormal derecede düşük androjen seviyelerinin mekansal yetenek üzerinde olumsuz bir etkisi olduğu görünmektedir. Dil bükücü isim idiyopatik hipogonadotrofik hipogonadizm (İhH) olan bir durumda, erken yaşamda başlayan testosteron seviyeleri normalin çok altındadır. İhH’lı erkeklerde, diğer bilişsel beceriler normal görünse de mekansal yetenek etkilenir.4 Bu keşifler birlikte, belirli mekansal yetenekler için en uygun erken androjen seviyesi olabileceğini ve bu optimal seviyenin düşük normal erkek aralığında olduğunu göstermektedir. Bu hipotezin bir teyidi, hormonal arka planının önemsiz olduğu varsayılabilen normal genç yetişkinlerin çalışmalarından gelir. Tükürüklerindeki testosteron seviyelerini ölçebilir ve bunu mekansal manipülasyon ve mekansal rotasyon yetenekleriyle ilişkilendirebiliriz. Çalışmalar, daha düşük testosteron seviyelerine sahip normal genç erkeklerin bu tür mekansal görevlerde daha yüksek seviyelere sahip olanlara göre daha iyi performans gösterdiğini buldu. Kadınlarda tam tersi olur. Daha yüksek testosteron seviyelerine sahip olanlar, daha düşük seviyelere sahip olanlardan daha iyi performans gösterir. Böylece en yüksek puanlar daha düşük testosteron seviyelerine sahip erkekler tarafından elde edilir. Erkeklerin ve kadınların testosteron seviyelerinin zar zor üst üste geldiğini not etmeliyiz, bu nedenle düşük testosteronlu erkeklerde (en yüksek puanlama grubu) ortalama seviye hala yüksek testosteronlu kadınlardan çok daha yüksektir.