Temel Veteriner Genetik Ünite 9 Kısa Bilgiler

Temel Veteriner Genetik Ünite 9 Kısa Bilgiler Yanlız Holştayn sığır ıkına özgü olan BLAD (Bovine Leukocyte Adhesion Deficiency/ Sığır Lökosit Bağlanma Yetersizliği) hem tek bazlık değişim nedeniyle nokta mutasyonudur hem de proteinin yapısına farklı bir amino asidin eklenmesi ile sonuçlandığı için yanlış anlam mutasyonudur. Ayrıca mutasyona uğrayan baza dikkat edilirse (A→G), nükleotid değişiminin aynı grup içinde yani pürinler arasında olduğu dikkat çekmektedir. Bu da transisyon- değişim mutasyonu anlamına gelmektedir. Holştayn sığırlarda görülen BLAD ve Citrullinemia hastalıklarında, mutant geni homozigot olarak taşıyan bireyler doğduktan kısa bir süre sonra ölmektedir. Bu da mutasyona uğrayan genin hayati bir fonksiyonu olduğunu göstermektedir. Mutasyonların protein … Okumaya devam et Temel Veteriner Genetik Ünite 9 Kısa Bilgiler

Sayısal Kromozom Sapmaları

Sayısal Kromozom Sapmaları Bir organizma ya da bir hücrede kromozom takımının set olarak artması ya da azalması durumu öploidi (euploidy) olarak ifade edilmektedir. Kromozom setinin sayısına göre de tiplere ayrılmaktadır. Diğer bir deyişle, tek bir kromozom seti içeren haploid (n), bir çift set içeren ise diploid (2n) yapıda olarak tanımlanmaktadır. Üç ya da daha fazla kromozom setinin bulunması durumu ise genel olarak poliploidi olarak tanımlanmakta ve tekrar sayısına göre isimlendirilmektedir (triploidi, 3n; tetraploidi, 4n vb. gibi) (Şekil 9.12). Poliploidinin sebebi, bir hücrede çekirdek bölünmesi olduğu halde sitoplazmanın bölünmeyişidir. Özellikle kanserli dokularda sıklıkla görülmektedir. Memelilerde, organizmanın tüm hücrelerinde görülüyorsa genellikle ölümle … Okumaya devam et Sayısal Kromozom Sapmaları