Sayısal Kromozom Sapmaları

Sayısal Kromozom Sapmaları

Bir organizma ya da bir hücrede kromozom takımının set olarak artması ya da azalması durumu öploidi (euploidy) olarak ifade edilmektedir. Kromozom setinin sayısına göre de tiplere ayrılmaktadır. Diğer bir deyişle, tek bir kromozom seti içeren haploid (n), bir çift set içeren ise diploid (2n) yapıda olarak tanımlanmaktadır. Üç ya da daha fazla kromozom setinin bulunması durumu ise genel olarak poliploidi olarak tanımlanmakta ve tekrar sayısına göre isimlendirilmektedir (triploidi, 3n; tetraploidi, 4n vb. gibi) (Şekil 9.12). Poliploidinin sebebi, bir hücrede çekirdek bölünmesi olduğu halde sitoplazmanın bölünmeyişidir. Özellikle kanserli dokularda sıklıkla görülmektedir. Memelilerde, organizmanın tüm hücrelerinde görülüyorsa genellikle ölümle sonuçlanmaktadır. Bazı türlerde, sirke sineği bazı kuşlarve tavuklarda dölveriminde azalma ya da kısırlığa neden olan poliploidi olguları da bildirilmiştir. Bununla birlikte, herhangi bir mutasyona bağlı olmaksızın, alabalıklar tetraploid (4n), huş ağaçları pentaploid (5n), kivi hekzaploid (6n) ve bazı çilek türleri dekaploid (10n) yapıdadırlar. Özellikle bitkilerde verimin arttırılmasında ıslah amaçlı olarak poliploididen yararlanılmaktadır. Çünkü arpa, mısır gibi bitkilerde poliploidinin etkisiyle aşırı büyüme, vitamin miktarında artış gibi olumlu etkiler de bulunmaktadır.

Anöploidi ise bir ya da birden fazla kromozomun eksilmesi veya fazlalığı anlamına gelmektedir. Öploididen farklı olarak kromozom seti yerine bireysel kromozom değişimleri söz konusudur. Anöplodi, bölünme sırasında (genellikle mayozda) kromozomların ayrılmaması (nondisjunction) veya anafazda gecikme nedenleriyle olmaktadır. Memelilerde genellikle letal etkildir. Diploid organizmalarda başlıca 4 tipi vardır:

1- Nullizomi (nullizomik hücre/ birey): Homolog kromozom çif­tinin (her ikisinin de) eksik olması durumudur. Diğer bir deyişle kromozom seti 2n-2dir. Örneğin kromozom 15 nullizomisinin oluşabilmesi için hem anne hem de babada gamet oluşumu sırasında (mayozda) 15. kromozom homolog çiftlerinin ayrılmaması ve bu kromozomu içermeyen gamet çiftlerinin birleşmesi gerekmektedir.

2- Monozomi (monozomik hücre/ birey): Tek bir kromozomun eksik olmasıdır (2n-1). Ebeveynlerden birinde bir kromozom çif­tinde meydana gelen ayrılmama durumunda bir hücreye hiç o kromozomdan gidemez ve böylece sadece diğer ebeveynden tek bir kromozom gelir (Şekil 9.13).

3- Trizomi (trizomik hücre/ birey): Tek bir kromozomun fazla olmasıdır (2n+1). Ebeveynlerden birinde meydana gelen ayrılmama durumunda, birbirine bağlı homolog kromozomlar tek bir gamete giderler ve diğer ebeveynden gelen kromozomla beraber 3 kopya aynı kromozomdan bulunur (Şekil 9.13).

4- Tetrazomi (tetrazomik hücre/ birey): Homolog kromozom çif­tinin (her ikisinin de) fazla olması durumudur. Kromozom 15 nullizomisine benzer şekilde hem anne hem de babada gamet oluşumu sırasında (mayozda) 15. kromozom homolog çiftlerinin ayrılmaması ve bu ayrılmamış kromozom çiftlerini içeren gamet çiftlerinin birleşmesi gerekmektedir.

Kromozomlardaki mutasyonlar döllenmeden sonraki mitoz aşamalarında olursa mosaisizm şekillenmektedir. Mitozda kromozomlar eşler halinde ekvatoral düzlemde toplanmakta ve sentromerlerinden uzunlamasına ikiye bölünerek kutuplara doğru çekilmektedirler. Bazı durumlarda sentromerlerden bölünmede hata olmakta ve ayrılmayan kromozomlar bir kutba çekilirken, diğer kutba hiç ilgili kromozom gitmemektedir. Böylece vücutta birbirinden farklı genetik materyallere sahip hücreler veya dokular şekillenmekte ve bu durum mozaisizm adını almaktadır. Diğer bir deyişle, aynı zigottan köken alan ancak mutasyon nedeniyle farklılaşan hücre hatlarının bulunması durumudur. Kimerizm ise farklı zigotlardan genetik materyal geçişiyle hücre hatlarında farklılaşma olmasıdır. Bu geçiş ya ikizlerin embriyonel gelişim dönemlerinde, plasenta aracılığıyla madde alışverişi sırasında genotip bulaşmasından kaynaklanmakta ya da aynı anda döllenen zigotların füzyonundan şekillenmektedir (Şekil 9.14). Daha önceki bölümlerde anlatılan üç renkli dişi (calico) kedi, vücudun farklı bölgelerinde, X kromozomu inaktivasyonundaki farklılaşmasından kaynaklanmaktadır ve mosaizm için güzel bir örnektir.

Hayvanlarda çeşitli anöploidi olguları tanımlanmıştır. Özellikle sığırlarda ve atlarda bu konu ile ilgili çok sayıda kaynakbulunmaktadır. Bunlardan birisi, insanlarda da görülen ve bir X kromozomu eksikliğine bağlı olarak şekillenen Turner sendromudur. Bu sendromda birçok bozukluğun yanı sıra, dış görünüşü dişi olan ancak ovaryumları gelişmemiş infertil hayvanlar oluşmaktadır. X kromozomunun fazlalığında ise normal verim özelliklerine sahip ancak fenotipik olarak iri hayvanların oluşmasına neden olmaktadır. Klinefelter sendromunda ise hem dişi hem de erkek kromozomları birer set halinde bulunmaktadır (Tablo 9.2). Bu sendrom iki tane X kromozomu taşıyan bir yumurta hücresinin normal bir sperm ile döllenmesiyle meydana gelmektedir. Ayrıca yine gonozomlarla ilgili mutasyonlara bağlı olarak XY/XX kimerizmi; otozomlardaki mutasyonlara bağlı olarak çeşitli trizomiler, monozomiler ve translokasyonlar hayvanlarda da sıklıkla görülmektedir.

Bir Cevap Yazın

Aşağıya bilgilerinizi girin veya oturum açmak için bir simgeye tıklayın:

WordPress.com Logosu

WordPress.com hesabınızı kullanarak yorum yapıyorsunuz. Çıkış  Yap /  Değiştir )

Google fotoğrafı

Google hesabınızı kullanarak yorum yapıyorsunuz. Çıkış  Yap /  Değiştir )

Twitter resmi

Twitter hesabınızı kullanarak yorum yapıyorsunuz. Çıkış  Yap /  Değiştir )

Facebook fotoğrafı

Facebook hesabınızı kullanarak yorum yapıyorsunuz. Çıkış  Yap /  Değiştir )

Connecting to %s