Yapısal Kromozom Sapmaları
Delesyon (Silinme): Kromozomun bir parçasının eksilmesi ile sonuçlanmaktadır (Şekil 9.15). Kopan bölgenin büyüklüğü, oluşacak bozukluğun derecesini belirlemektedir. Ancak diploid canlılarda homolog kromozomun diğer çifti sağlamsa ilgili gen ürünü tolere edilebilir.
Duplikasyon: Kromozomda bir parçanın tekrarlanarak eklenmesidir (Şekil 9.16). Bu mutasyon çoklu gen ailelerinin oluşumda önemli bir rol oynamaktadır. Örneğin, hemoglobin molekülü iki farklı alt birimin ikişer kopyasından oluşmaktadır. a ve b globin genleri adı verilen ve farklı kromozomlarda bulunan bu alt birimler çok az baz farklılıklarına sahiptir. Bu benzerlik, duplike olan genin başka bir kromozoma eklenmesi ile açıklanmaktadır. Duplikasyon olgularının eşit olmayan krossing overdan kaynaklandığı düşünülmektedir.
İnversiyon: Herhangi bir kromozom bölgesinde oluşan iki kırık nedeniyle serbest kalan kromozom parçasının ters dönerek yapışmasıdır. Eğer inversiyon olan bölge sentromeri kapsıyorsa perisentrik inversiyon, kapsamıyorsa parasentrik inversiyon adını almaktadır (Şekil 9.17).
Translokasyon (Yerdeğiştirme): Bir kromozom içinde ya da homolog olmayan kromozomlar arasında kırılan parçaların karşılıklı olarak değişimini ifade etmektedir. Kromozomlar arasında karşılıksız ya da karşılıklı değişim (resiprokal translokasyon) olup olmadığına göre isimlendirilmektedir (Şekil 9.18).
Yüzük yapısı oluşumu (ring formasyon): Kromozomun telomer kısımlarında meydana gelen kırılmalar sonucunda yapışkan uçlar oluşması ve kolların birbirine bağlanması sonucu meydana gelmektedir (Şekil 9.19).