Temel Veteriner Genetik Kitap Özeti Tüm Ünite Tüm Konular Özet

Temel Veteriner Genetik Kitap Özeti Tüm Ünite Tüm Konular Özet Sınavda Çıkacak Olan Soruların Cevapları Önemli Notlar Kitap Özetleri

Genetik biliminin tarihi gelişimini özetleyebilmek

Genetik 20.yüzyılın sonundan genetik bilimin hızla gelişmeye başlamasına rağmen tarihçesi, tarih öncesi zamanlara kadar uzanmaktadır. Diğer bilim dallarında olduğu gibi birçok düşünür ve bilim adamının ortaya koyduğu fikirler, güncel bilgiler ışığında ilkel görünmesine rağmen modern genetiğin şekillenmesi için büyük katkılar sağlamıştır. Özellikle Darwin, Mendel, Bateson, Watson, Crick, Gilbert, Sanger ve Mullis genetik için dönüm noktası kabul edilen çalışmalar ortaya koymuşlardır. Genetik bilimi, teknolojik ilerlemelerle ve sayıları günden güne artan çalışmalarla giderek gelişmekte ve hızla değişmektedir.

Kalıtım ve Genetikle ilgili bazı tanımları yapabilmek

Genetiğin başlıca odak noktası olan karakterler, dış görünüşe yansımaları ve kalıtım şekillerine göre niteleyici ve niceleyici olmak üzere iki ayrı sınıfa ayrılmaktadır. Ebeveynlerin sahip olduğu bu karakterlerin yavrularına aktarılması olayına kalıtım diğer bir deyişle soya çekim denilmektedir. Dolayısıyla her canlı türü yine kendisine benzer canlılar doğurmakta ve bazı karakterler nesiller sonra bile tekrar ortaya çıkabilmektedir. Kalıtım bilimi olarak da adlandırılan Genetik ise bu karakterlerin nesiller boyu nasıl aktarıldığını, karakterler arasındaki benzerlikler ile farklılıkları ve bunların moleküler nedenlerini, kalıtımı etkileyen mekanizmaları, bu mekanizmalardaki aksaklıkların nedenlerini inceleyen bir bilim dalıdır. Bazı durumlarda ebeveynlerden gelen genlerin etkilediği karakterler, farklı genler ve çevrenin etkisi ile genotip için beklenen fenotipten farklı bir fenotip görülmesine neden olabilmektedir.

Genetiğin alt dallarını ve kapsamlarını tanımlayabilmek

Genetik çalışmalar başlıca 4 sınıfta toplanmaktadır. Bunlar Klasik genetik (aktarım genetiği), Moleküler genetik, Populasyon genetiği ve Kantitatif genetiktir. Hepsi farklı tanım ve kapsamlara sahip olsalar da kesin sınırlarla ayırmak mümkün değildir. Eski yöntemler olmalarına rağmen soy ağacı ve punnet karesi hala bu çalışmalarda kullanılmaktadır. Soy ağaçları birkaç nesil boyunca bir hastalığın veya verimle ilgili bir karakterin nasıl kalıtıldığını gözler önüne sererken, punnet karesi ise iki ya da daha fazla gen çiftini ilgilendiren çaprazlamalarda olası genotip ve fenotip oranlarının hesaplanmasını kolaylaştırmaktadır.

Genetiğin hayvan yetiştiriciliğinde başlıca kullanım amaçlarını yorumlayabilmek

Genetik araştırmalar hayvancılığın birçok alanına önemli katkılarda bulunmuşlardır. Hayvan yetiştiriciliğinin temel amaçlarından birisi olan karlılık için yüksek verim eldesi sağlanması, Veteriner genetiğin temel çalışma alanlarından birisidir. Ayrıca kalıtsal hastalıkların belirlenmesi, sebeplerinin aydınlatılması; klonlama teknolojileri ile tıbbi amaçlı ürün eldesi ve evrimsel tarihin aydınlatılması gibi amaçlar yoğun olarak çalışılan alanlardır.

Ökaryot ve prokaryot hücre tiplerinin yapılarını açıklayabilmek

Genel olarak hücreler ökaryot ve prokaryot olarak ikiye ayrılırlar. Prokaryotlarda hücre duvarı ve hücre membranı bulunurken ribozom haricinde zar ile çevrili herhangi bir organelleri bulunmaz. Hücre içerisindeki reaksiyonlar sitoplazma içerisinde gerçekleştirilir. Genetik materyal ise halkasal yapıda olup yine sitoplazma içerisinde serbest olarak bulunmaktadır. Ökaryotlar ise hücredeki her bir işlem için özelleşmiş bir organel bulunmakla birlikte genetik materyal çekirdek içerisinde muhafaza edilmiş durumdadır.

Ökaryot hücre organellerini ve görevlerini tanımlayabilmek

Ökaryotlardakiorganelleringörevlerinimaddelerhalindeözetleyecekolursak;

• Hücre membranı hücreyi dış ortamdan izole ederken hücredeki madde alış verişini kontrol eder.

• Sitoplazma hücre içerisinde bulunan yarı akışkan sıvıdır. İçerisinde organelleri barındırır.

• Endoplazmik retikulum çekirdek zarı ile sitoplazma arasındaki zar ve kanal sistemidir hücre içerisindeki zarlı yapıların oluşumuna katılır.

• Ribozom hücre içerisinde protein sentezinin yapıldığı organeldir.

• Lizozomlar içerdikleri sindirim enzimleri ile hücre içi sindirimden sorumludurlar.

• Peroksizomlar lizozomlara benzemekle birlikte içerlerinde bulundurdukları enzimlerle çeşitli metabolik reaksiyonlarda görev alırlar.

• Golgi aygıtı hücre içerisinde sentezlenen protein ve enzimlerin hedef bölgeye iletilmesi için gereken paketlenme işleminden sorumludur.

• Mitokondri hücrenin işleyişi için gereken enerjinin üretiminden sorumlu organeldir.

• Kloroplastlar bitki hücresine özel olup mitokodri ile aynı görevi görmektedir ancak ATP üretimi yanında amino asitleri, yağ asitlerini ve kendi zarlarının lipit bileşenlerini de sentezlemekle görevlidirler.

• Sentrozom hayvan hücrelerinde hücredeki hareket olaylarından sorumlu organeldir.

• Nükleus prokaryotları ökaryotlardan ayıran en önemli yapı olup genetik materyali içerisinde barındırır.

• Nükleolus hücre boyandığında çekirdek içerisinde bulunan koyu bölgedir ve içerisinde çok miktarda RNA barındırır.

Hücreler bölünerek çoğalmaktadırlar ve eşeyli üreyen canlılardaki hücre bölünmesi genel olarak mitoz ve mayoz bölünme olarak ikiye ayrılır.

Mitoz bölünme ve önemini yorumlayabilmek

Mitoz Bölünme: Mitoz bölünme somatik hücrelerde meydana gelen bölünme şekli olup. İnterfaz evresinin sonunda kromozomların kendisini eşlemesi ile başlar. Profaz, metafaz, anafaz ve telofaz saf­halarından sonra hücre bölünerek bir ana hücreden ana hücrenin genetik olarak kopyası olan iki adet yavru hücre meydana gelir.

Mayoz bölünme ve önemini yorumlayabilmek.

Mayoz Bölünme: Mayoz bölünme eşeyli canlıların cinsiyet hücrelerinde fertilizasyona katılacak olan gametleri oluşturmak için meydana gelir. Mayoz I ve mayoz II olmak üzere iki aşamada gerçekleşir. Bu bölünmede kromozomlar kendini bir kez eşledikten sonra iki adet bölünme gerçekleşir. Meydana gelen krossing over olayı ile birlikte bir ana hücreden ana hücrenin kromozom sayısının yarısı kadar kromozoma sahip ve genetik olarak ana hücreden farklı olan 4 adet gamet meydana getirilir.

Mendel’in hayatını ana hatlarıyla tanımak

Gregor (Johann) Mendel, Temmuz 1822 Silezya eyaletindeki Heinzendorf ’da dünyaya gelmiştir. Ailesinin maddi zorluklar içerisinde okuttuğu Gymnasium’dan 1840 yılında mezun olan genç bilim adamı; 1841 yılında Olomouc’taki Felsefe Enstitüsüne yazıldı. 1843’te ise Bruno’daki Aziz Thomas manastırına yaptığı başvuru başvuru kabul edilerek rahip olma yolunda adım attı. “Gregor” ismini aldığı rahipliği sırasında boş vakitlerinde bahçe işleriyle uğraşmaya başlayan Mendel, botanik konusunda okuduğu kitaplar ve Bruno Felsefe Enstitüsü’nden aldığı derslerle kendisini ziraat konusunda eğitti. Ayrıca öğretmenlik için Zynojmo köyündeki bir okulda görevlendirilen Mendel; öğretmenlik mesleğini de çok sevmiştir. 1851-1853 yılları arasında Viyana Üniversitesi’ne fizik ve botanik çalışmak üzere gönderildi. 1856 yılında yapmaya başladığı, bezelyeler üzerindeki birleştirme çalışmalarını, 1865 yılında ilk kez bilimsel bir kongrede sunmuştur. Sunduğu bilgileri 1866’da “Bitki melezleri ile çalışmalar” başlıklı bir makalede yayınlayarak o günden genetiğin temellerini atan bilim adamı, 1884 yılında hayata gözlerini kapamıştır.

Bezelye bitkisinin özelliklerini ve Mendel’in deneylerinde bezelye bitkisini kullanmasının avantajlarını açıklamak

Bezelye bitkisi oluşum itibariyle hermafrodittir. Hermafrodit yapısından dolayı içerisine başka çiçeklerin polenlerinin girmesi olanaksızdır. Bu bitkiler kendileşme yoluyla ve eşeyli olarak çoğalmaktadır. Erkeklik organı olan anterler, çiçek henüz tomurcuk halinde iken olgulaşıp çatlayarak bitkiyi (yumurtayı) döllemektedir. Bu özellik sayesinde, bitki henüz tomurcuk halinde iken açılıp erkeklik organı (anter) uzaklaştırılarak kastrasyon işlemi gerçekleştirilebilir. Kastre edilen bitkiye zıt özellikte olan başka bir bitkinin polenleri kullanılarak suni yoldan tozlaştırılabilir. Böylece kendileşme engellenmiş olur. Bu bitkide tohum kabuğu rengi, çiçek rengi, tohum rengi, tohum şekli, tohum zarfı rengi, tohum zarfı şekli, çiçek konumu ve gövde yüksekliği gibi pek çok zıt karakter mevcuttur. Bu zıt karakterler meydana gelen yavru kuşakta oluşacak olan özelliklerin birbirinden ayrılması ve matematiksel oranlara dayandırılmasında kolaylık sağlamaktadır. Bezelye bitkisinine ait tüm bu özellikler, Mendel’in çalışmalarında tercih sebebi olmasının nedenleri arasında yer almaktadır.

Monohibrit birleştirme yöntemini ve yapılan birleştirme neticesinde elde edilen sonuçlarını değerlendirmek

Monohibridismus tek karakter için yapılan çaprazlamaya verilen isimdir. Parental nesil arasında yapılan birleştirme sonucu ortaya çıkan kuşağa F1 denilmektedir ve F1’deki gamet sayısı 2 adettir. F1 melezlerinin kendi aralarında yaptıkları birleştirmeler sonucu elde edilen nesile F2 adı verilmektedir ve F2’de 4 adet yeni birleşim oluşmaktadır. Bunlardan üç tanesi dominant genin etki ettiği fenotipi gösterirken, geriye kalan biri resesif genin kodladığı özelliği fenotipte göstermektedir. F2’de elde edilen 3 adet genotipten az önce bahsedildiği gibi biri anne diğeri ise babaya benzemek üzere 2 farklı fenotip elde edilmektedir.

Mendel’in birinci yasası olan segregasyon ilkesini açıklamak

Parental nesil arasında yapılan monohibrit birleştirmeler sonucu oluşan F1 nesli kendi arasında melezlendiğinde; F2 neslinde birbirinden farklı özellikler, yani her iki ebeveynin de karakterleri fenotipte görülmektedir. Bu durum; gametler ayrılırken, hem anadan hem de babadan yavruya geçen ve nesiller boyu birbirine karışmadan saklanabilen iki tane kalıtım faktörünün etkisiyle olmaktadır. Bu faktörler rastgele seçilerek yavruya geçmektedir. Kısaca; bir ortaya çıkan fenotip, biri anneden diğeri babadan gelen iki katılım faktörünün etkisiyle (dominant ya da resesif) meydana gelmektedir. Yavru (F1) genotipinde bu iki faktörü de taşımakta ve kendi yavrularına da (F2) tesadüfî olarak sadece birini geçirmektedir. Mendel’in yaptığı deneyler sonucunda bu çıkarım tarihe, Mendel’in Birinci Yasası- Ayrışma (Segregasyon) İlkesi olarak geçmiştir. Bu kanuna göre de; dominant gen etkilerinin fenotipte görülmesinin, resesif gen etkilerinin fenotipte görülme oranı her zaman 3:1 şeklindedir.

Yapılan deneylerin doğruluğunu saptamak için Mendel tarafından bulunan test birleştirmelerini saptamak

Mendel’in gerçekleştirdiği deneylerin kontrolünü yapmak üzere bulunmuştur. Yapılan geriye melezlemenin prensibi; heterozigot genotipli F1 nesli bitki ya da bireyin, homozigot resesif ebeveynler ile birleştirilmesi ilkesine dayanmaktadır. Böylelikle; meydana gelen kuşakta tüm bireyler homozigot resesif ebeveynin özelliklerini taşıyorsa, bilinmeyen genotipin homozigot resesif olduğu sonucuna varılmaktadır. Şayet oluşacak bireylerin fenotipleri, bir kısmı anneye, bir kısmı ise babaya ait özellikleri gösteriyorsa; genotipi bilinmeyen bireyin, heterozigot yapıda olduğu söylenebilmektedir. Diğer bir durumda ise; yavrunun fenotipi sadece genotipi bilinmeyen kuşağa benzerse; bilinmeyenin homozigot dominant olduğu söylenebilmektedir. Çünkü kontrol için kullanılan bireyin genotipi resesif özellikte olduğundan, etkisini yavru fenotipinde göstermesi, yanına gelecek resesif bir genle mümkündür. İki veya daha fazla karakter için yapılan test birleştirmelerinin de prensibi aynı temellere dayanmaktadır ve aynı metodla bulunmaktadır. Genotipi bilinmeyen F1 bireyler, atasal kuşaktaki homozigot resesif bireylerle çaprazlanarak, bilinmeyen genotipin homozigot ya da heterozigot yapıda olduğu belirlenmektedir. Yapılan birleştirmede fenotipik dağılım oranı 1:1:1:1 şeklinde ise; bireyin her iki karakter açısından heterozigot olduğuna karar verilir. Fakat dağılım oranı 1:1 şeklinde ise bu, bilinmeyen genotipin bir karakter yönünden homozigot iken, diğer karakter yönünden heterozigot olduğu anlamına gelmektedir.

Dihibrit birleştirme yöntemini ve yapılan birleştirme neticesinde elde edilen sonuçlarını değerlendirmek

Farklı ebeveynlerin, iki karakter açısından birleştirilmesine dihibrit birleştirme, meydana gelen olaya ise dihibridimus adı verilmektedir. Yapılan çaprazlama sonucu F1’deki gamet sayısı 4 adettir. F1 melezlerinin kendi aralarında yaptıkları birleştirmeler sonucu elde edilen F2 kuşağında 16 adet yeni birleşim yani yeni birey oluşmaktadır. Bu birleşimlerde; dihibrid birleştirme metoduna göre dağılım oranı 9:3:3:1 şeklinde bulunmaktadır. Yani F2’de bir grupta 9, diğer ikisinde 3 ve sonuncusunda 1 birey olmak üzere 4 farklı fenotip oluşmaktadır. Oluşan fenotiplerden ikisi ebeveyn neslinin karakterlerini gösterirken, diğer iki fenotip oluşmaktadır.

Mendel’in ikinci yasası olan Bağımsız Dağılım/ Bağımsız tertiplenme’yi açıklamak

Yapılan dihibrit birleştirmelerde elde edilen F2 neslindeki bazı bireylerin, parental nesle benzediği gözlenmektedir. Ancak fenotipik olarak ebeveyn kuşağına benzemeyen bireylerin de açığa çıktığı görülmüştür. Yani ayrı özelliklere sahip gen çiftleri bağımsız davranmaktadır. İki özellik birbirinin kalıtımına etki etmemektedir. İki farklı karakteri oluşturan allel genler yeni birleşimler yaparak, birbirlerini etkilemeden bağımsız davranarak yeni kuşaklara geçmektedir. Mendel’in keşfettiği bu sonuçlar da tarihe Mendel’in İkinci Yasası- Bağımsız Düzenlenme İlkesi- Bağımsız Tertiplenme- Bağımsız Dağılım olarak geçmektedir.

Trihibrit/ Polihibrit birleştirme yöntemini ve yapılan birleştirme neticesinde elde edilen sonuçlarını açıklamak

Farklı iki canlı arasında, üç karakter açısından yapılan birleştirmeler; trihibrit birleştirmeler şeklinde adlandırılmaktadır. F1’de elde edilen yavru kuşağın tümü parental bireylerdeki dominant karakterlerin özelliklerini taşımaktadır. F1’de oluşacak gamet sayısı 2n şeklinde bulunmaktadır. F1 kuşağındaki gametler birbiriyle çaprazlandığında F2 kuşağında meydana gelen yavru sayısı/ yeni birleşim sayısı da 2n x 2n formülüyle elde edilmektedir. F2 kuşağında fenotipik dağılım oranı ise her zaman aynı olmak kaydıyla; 27:9:9:9:3:3: 3:1 şeklindedir. F2 kuşağında oluşacak genotip sayısı 3n formülüyle, fenotip sayısı ise 2n formülüyle belirlenebilmektedir.

Mendel kurallarına uymayan genetik yapıyı tanımlamak

Mendel kuralları bir karakter için homolog kromozomlarda bulunan bir çift allel genin olduğu, karakterler için mevcut genlerin biri baskın diğeri çekinik olduğunda ve farklı karakterlerin faklı kromozomlarda bulunduğu zaman geçerlidir. Oysa bazen birden fazla gen bir karakteri oluştururken, etkileri dominant, resesif şeklinde olmayıp katkı oranları eşit olabilir. Yine bazı karakterler nülear DNA tarafından değil ekstranüklear DNA tarafından kontrol edilmektedir. İşte bu tür kalıtım mendel kurallarına uymaz.

Krossing-overı tanımlamak

Eşey hücrelereinde gerçekleşen mayoz bölünme de Mayoz I’in Profaz I evresinde homolog kromozomların kromotitleri arasında karşılıklı parça değişimidir. Bu olay sonrasında genetik rekombinasyon meydana gelir. Kromozomlarda bulunan genlerin allelleriyle yer değiştirmesi sonucu atasal kromozomlardan farklı birleşimlerinde kromozomlar oluşur. Canlılarda çeşitliliğin temel nedenlerindendir.

Gen bağlılığını tanımlayabilmek, bağlılıktan yararlanarak gen haritaları hakkında yorum yapmak

Genler, Mendel kalıtımında anlatıldığı gibi yavru kuşaklara, bağımsızlık ve segregasyon ilkeleri aracılığı ile geçmektedir. Ancak bazıları bu ilkeler doğrultusunda yavru kuşaklara geçememektedir. Bazı gen çiftleri birbirleriyle bağlanarak yavru kuşağa iletilmekte ve bu kalıtım şekline gen bağlılığı ya da bileşiklik adı verilmektedir. Homozigot dominant bir ebeveynle homozigot resesif bir bireyin birleştirilmesi sonucu elde edilen F1 bireyi homozigot resesif ebeveynle tekrar geriye melezlendiğinde; Mendel yasalarının dışında iki tip gamet meydana getirecektir. Mendel kurallarına göre bu tip birleşmede F2’de 4 tür gamet oluşacak ve fenotipte 4 farklı karakter kendini gösterecektir. Bu fenotiplerden ikisi atasal ikisi de rekombinanttır. Ancak bağlı genlerde, genler birbirinden ayrılamayacağından ötürü F2 ‘de 2 tip gamet oluşacak ve karakter olarak sadece anne ve babanın özelliklerinin görüleceği 2 tür fenotip açığa çıkacaktır. Dolayısıyla oluşacak rekombinant yavru sayısı genlerin ne kadar bağlı olduğu konusunda fikir verici olmaktadır. Rekombinans frekansı harita birimi olarak centimorgan cinsinden ifade edilmekte ve ne kadar düşükse genler de o kadar yakındır kuralına göre kromozomlar üzerine genler yerleştirilerek gen haritaları yapılmaktadır.

Mendel kurallarına uymayan Polimeri, multiple allelizm, genomik damgalama, mosaizim ve uniparental dizomi olgularını tanımlamak

Bazı durumlarda Mendel kurallarından sapmalar olmaktadır. Nicel karakterler birden fazla ve aynı yönde etki eden eşit etkili genler tarafından belirlenmektedirler. Bu yüzden niceleyici karakterleri belirleyen genlere toplamalı genler ve yaptıkları etkiye de toplamalı etki adı verilmektedir. Çoklu allellik ise bir canlıda bulunan bir karakterin birden fazla allel tarafından kontrol edilmesi durumudur. Tavşanlardaki beden rengi ve hayvanlardaki kan grupları bunun en büyük örnekleridir. Genetik damgalama, bir karaktere ait genetik materyalin kalıtıldığı ebebeveyne göre fenotipde farklılık oluşturmasıdır. Bu olay aynı zamanda epigenetiktir. Damgalama anne ya da baba nedenli oluşabilir. Mozaisizm bir canlıda faklı genetik yapıya sahip hücrelerin bulunması anlamında kullanılmaktadır. Uniparental dizomi bir karaktere ait genetik bilginin her iki allelininde aynı ebeveyne ait olarak bulunması durumudur.

Genlerin nasıl etkileştiklerini açıklamak

Genler bulundukları konuma göre birbirleriyle farklı şekillerde iletişimlerde bulunurlar. Bunlardan birincisi allel gen etkileşimleridir. Diploit organizmaların homolog kromozomlarının karşılıklı lokuslarında bulunan ve bir özelliği belirleyen bu allel genler birbirlerini etkiledikleri gibi allel olmayan genler arasında da etkileşimler olabilir. Bu genler birbirlerinin etkilerini tamamen ya da kismi olarak engelleyebilir, örtebilir. Böylelikle fenotipte bu genlerin etkileri görülmez. Bazı durumlarda birlikte hareket ederek fenotipte etkileri birlikte görülebilir. Baskın genler etkilerini tek başlarına oldukları birleşimlerde de gösterebildikleri halde çekinik genlerin etkilerini gösterebilmeleri için homozigot birleşimde olmaları gereklidir.

Allel gen etkileşimlerinin neler olduğunu ve birbirlerini nasıl etkilediklerini açıklamak

Baskınlık, eş baskınlık, kısmi ya da eksik baskınlık, üstün baskınlık gibi gen etkileşimleri allel olan genler arasındaki etkileşimlerdir. Bu etkileşimlerde genler alleli üzerine etki kurarak baskınlık etkisini, tam kuramayak eksik baskınlık etkisini gösterir. Bazı durumlarda heterozigot bireyler üstün baskınlık etkileri gösterebilir. Pleitropi kavramı da allel gen etkileşimlerinde açıklanan başka bir etkileşim biçimidir. Pelitropi’de bir genin birden fazla karekteri etkilediği görülür. Bunların yanında penetrans, ekpresivite gibi populasyon düzeyinde açıklanan gen etkileşimleri de vardır.

Epistazis’in ne olduğunu ve bunların çeşitlerini yorumlamak

Genler allel olmadıkları durumlarda da birbirlerini etkileyebilirler. Bu gen etkileşim biçimine epistazis denir. Bunlar da etkileyen genin baskın ya da çekinik olmalarına göre farklılıklar oluştururlar. Bu genlerin etkileşim durumlarına bağlı olarak da fenotipik görünümde farklı birleşimler olur. Pleitropik etkileşimde bir gen birden fazla karekteri belirlerken, epistaziste bir karekteri birden fazla gen belirlemektedir.

Epistatik gen etkileşimlerin nasıl gercekleştiğini tanımlamak

Kromozomların üzerinde bulunan genler enzim sentezini gercekleştirirler. Bazı karekterlerin belirlenmesinde birden fazla gen etkilidir. Bu karekterler biyokimyasal bir zincir sonucunda enzimlerin etkileriyle son ürünlerini yani fenotipteki karekterini ortaya çıkarırlar; örneğin kanat rengi gibi. Bu biyokimyasal zincir halkalarında bulunan genlerden biri etkinliğini çeşitli mutasyonlar sonucunda yitirirse enzim sentezlenemez ve zincir durur buna bağlı olarak son ürün farklı şekilde ortaya çıkar ve fenotipde başlangıçta olması gerektiğinden değişik olarak şekillenir. İşte bu zincirin başında bulunan bir gen değişime uğrayıp aktifliğini yitirirse o zincirin sonraki halkasında bulunan genlerin etkinliğine de etki etmiş olur.

Cinsiyetin memeli ve kanatlılarda nasıl belirlendiğini ve nasıl yönlendirildiğini açıklamak

Memelilerde ve kanatlılarda iki cinsiyet kromozomu bulunur. Memelilerdeki cinsiyet kromozomu X ve Y diye tanımlanırken; kanatlılarda Z ve W şeklinde tanımlanır. Memelilerde dişiler XX, erkekler XY; kanatlılarda erkekler ZZ dişiler ZW kromozomlarını bulundurur. Eğer X kromozomunu taşıyan erkek gamet gene X kromozomunu taşıyan yumurta ile birleşirse XX genotipinde dişi yavru olur. Eğer Y kromozomunu taşıyan erkek gamet X kromozomunu taşıyan dişi gamet ile birleşirse yavru erkek olacaktır. Kanatlılarda durum tamamen tersinedir. Cinsiyetin yönlendirilmesi ekonomik bir yetiştiricilik yapmak acısından önemlidir. Cinsiyetin yönlendirilmesi flow cytometry denilen bir aletle yapılmaktadır. Flow cytometry sperm sınıf­landırması yapmaktadır. Cinsiyetin yönlendirilmesi ile ilgili en başarılı çalışmalar bu aletle yapılandır.

Cinsiyete bağlı kalıtımın ne olduğunu, evcil hayvanlarda bu özelliklerden nasıl yararlanıldığını söylemek

Cinsiyet kromozomu üzerinde bulunan genlerin fenotipte oluşturdukları karekterlerin kalıtımına cinsiyete bağlı kalıtım denir. Cinsiyete bağlı kalıtım memelilerde X’e bağlı ve Y’e bağlı kalıtım şeklindedir. X kromozomu üzerinde bulunan genler X’e bağlı olan kalıtımı şekillendirirlerken, Y kromozomu üzerinde bulunan genler Y’e bağlı kalıtımı şekillendirirler. Kanatlılarda bu Z ve W kromozomları için geçerlidir. X kromozomu üzerinde bulunan genler daha fazla olduğu için özellikle X’e bağlı kalıtım daha önemlidir. Y kromozomu üzerinde bulunan genler yalnızca erkek cinsiyette görülür. X’e bağlı genler özellikle erkek genotipinde tek kromozom bulunduğundan daha çok etkilidir ve erkek cinsiyetinde daha cok görülür. Bu kalıtım şeklinden yararlanılarak kanatlılarda oto sexing yapılır.

Cinsiyet ile ilgili kalıtım ve cinsiyet ile sınırlı kalıtım ile ilgili kavramları tanımlayarak hayvanlarda nasıl belirlendiğini ve aralarındaki farklılıkların neler olduklarını açıklamak

Memelilerde bazı özellikler aynı genotipe sahip dişi ve erkekte farklı olarak görülebilir. Örneğin hayvanların sahip oldukları deri ve kıl renkleri erkeklerde daha koyu görülebilir. Bu özellik açısından aynı genlere sahip olan dişilerde görünüm farklı ve hayvanlar daha açık renklidir. Bu olaylar erkek hormonlarına bağlı olarak şekillenmektedir. Erkeklerde kastrasyon gibi uygulamalarla hormonların etkisi kaldırılınca görünüm dişilerde olduğu gibi şekillenir. Bazı karekterler sadece tek bir cinsiyette görünmesine karşılık bu özellikleri belirleyen genler her iki cinsiyette de bulunur. Bunlar süt verimi ve üreme ile ilgili özeliklerdir ve tek cinsiyette görülür fakat seleksiyon yaparken her iki cinsiyette göz önüne alınarak uygulama yapılır ve buna uygun geliştirilmiş seleksiyon yöntemleri uygulanır. Bu şekilde yapılan seleksiyonlardan daha çok başarı elde edilir.

Genetik materyal olarak DNA’nın nasıl keşfedildiğini açıklamak

Canlılarda kalıtımda rol oynayan temel maddenin ne olduğunun anlaşılması üzerine yapılan çalışmalar 1800’lü yıllardan beri devam ettirilmekte olup, sürdürülen çalışmaların genetik bilimi olarak adlandırılması ilk kez 1906’da Bateson tarafından yapılmıştır. İsviçre’li bilim adamı Fried Miescher, lökosit çekirdeğinden fosfor içeren bir madde izole etmiş ve bu maddeye nüklein adını vermiştir. Aynı bilim adamı, somon balığının sperm hücrelerinden de bu maddeyi izole edebilmiştir. Asidik özeliğe sahip olduğu anlaşılan nüklein daha sonra nükleik asit adını almıştır. Kalıtsal materyalin “gen” olarak tanımlanması ise ancak 1909 yılında Johannsen tarafından önerilmiştir. Nükleik asitlerin yapısal özellikleri araştırılmasına rağmen kalıtımdaki temel madde olduğu ancak Frederick Griffith’in pnömokoklar üzerindeki transformasyona dayalı deneyiyle anlaşılabilmiştir. Sonraki yıllarda Oswald T. Avery ve arkadaşları Colin M. Mac- Leod ve Maclyn McCarty yaptıkları deneylerle Griffith’i izlemişlerdir (1944). 1952’de ise Alfred D. Hersey ve Martha Chase T2 faj partikülleriyle gerçekleştirdikleri deney ile genetik bilginin DNA tarafından taşındığını kanıtlamışlardır. DNA’nın üç boyutlu yapısının anlaşılması üzerine araştırmalar ise yapılan bu araştırmaları izlemiştir. DNA’nın yapı modelini ve özelliklerini 1953 yılında ortaya koyan James D. Watson ve Francis Crick’ in çalışmaları bugün halen kabul edilmekte olup; DNA süper- sarmalının aydınlatılmasına temel oluşturmuştur.

Gen ve genom kavramlarını açıklamak

Hücrede yer alan genetik materyalin tamamına genom adı verilir. Genellikle DNA ve proteinden oluşan bu yapı içerisinde fonksiyonel ve fonksiyonel olmayan dizilimler bulunmaktadır. DNA çift sarmalı üzerinde genetik kodlarla taşınan kalıtsal bilgi canlılarda tüm metabolik faaliyetlerin düzenlenmesinde de görev alır. Gen, DNA üzerinde lokus adı verilen bölgelerde yer almış ve tüm genomun yaklaşık %2-4’ünü oluşturan DNA segmentleridir. İşlevsel bir RNA transkripti ya da polipeptit sentezinden sorumludurlar Yapısal ve düzenleyici olarak genleri sınıflandırmak mümkündür. Yapısal genler protein sentezinde kodlamada görev alırken, düzenleyici genler ise yapısal genlerin işleyişini kontrol eder. Prokaryot hücrelerde bir kromozom üzerinde ortalama 2000-3000, ökaryotlarda ise 50000- 100000 gen bulunmaktadır. Ökaryot ve prokaryot genler, yapı olarak farklılık göstermektedir. Ökaryot hücrelerin en temel farkı genler içerisine dağılmış olan kodlanmayan dizilerdir. Bu nedenle ökaryot gen yapısı parçalı gen olarak adlandırılmaktadır. Kodlayıcı bölgelere ekzon, kodlama özelliği bulunmayan ve gen yapısı içerisinde dağılmış dizilere ise intron denir. Trankripsiyon sırasında gerçekleştirilen intronların çıkarılması ve ekzonların birleştirilmesi işlemi ile de protein sentezinde kalıp görevi görecek olan m-RNA oluşturulur. Bu işleme splicing mekanizması ya da intron kesimi adı verilir. Prokaryot gen yapısında ise bu oluşum bulunmamaktadır. Ökaryotlarda yaklaşık 70-90 nükleotitten meydana gelen transkripsiyonu arttırıcı görev yapan ve enhancer adı verilen bölgeler yer alır. Hücrelerde fonksiyonel farklılaşmada rol almaktadır. Hayvan hücrelerinde bulunan mitokondri ve bitki hücrelerinde fotosentezde görev alan kloroplast kendi DNA’sına sahip olan organellerdir.

Nükleik asitlerin fiziksel ve biyokimyasal yapısını yorumlamak

Nükleik asitler olarak adlandırılan DNA ve RNA, nükleotit adı verilen temel yapılardan meydana gelmiştir. Nükleotitler, halkasal 5 karbonlu bir şeker ve organik bazların birleşmesiyle meydana gelen nükleozit adı verilen yapıya fosforik asitin bağlanmasıyla oluşur. Organik bazlar pürin ve pirimidinler olmak üzere iki gruba ayrılır. Pürinler adenin ve guanin; pirimidinler ise sitozin, timin ve urasildir. Birbirlerine zıt yönde uzanmış olan iki polinükleotit zincirden oluşmuş olan DNA’nın yapısında organik bazlar merkezde yer alır ve bu helezon şeklindeki yapının omurgasını oluştururlar. Adenin ile timin arasında iki; guanin ile sitozin arasında ise üç hidrojen bağı bulunmaktadır. Protein sentezinde DNA’ya yardımcı molekül olarak görev yapan RNA ise genellikle tek polinükletit zincirden meydana gelir. Bazı virüsler ise temel genetik materyal olarak RNA’yı kullanırlar. RNA’nın yapısında timin yerini urasil almıştır. Genetik şifre, DNA’dan aktarıldıktan sonra m-RNA üzerinde her biri bir aminoasiti temsil eden üçlü nükleotitlerle kodlanmaktadır. Bu üçlü nükleotit dizilerine kodon, kodonların t-RNA’daki karşılığına ise antikodon denir. Asidik özelik gösteren DNA, pH 4-11 arasında çift sarmal yapısını korur. DNA’nın bu yapısı aynı zamanda ısıdan da etkilenmektedir. 70- 90°C ısıda, DNA çift zincirli yapısı açılarak tek zincirli yapı haline dönüşür. Bu olaya denatürasyon denir. Uygun şartlar sağlandığında denatürasyon olayı geri dönüşümlüdür. DNA’nın tekrar çift iplikli haline geri dönmesine ise renatürasyon adı verilmektedir.

DNA ve RNA arasındaki farkları ve çeşitlerini söylemek

DNA, iki polinükleotit zincirin birbirlerine ters yönde uzanmasıyla meydana getirdiği çift sarmal yapısına sahiptir. RNA ise genellikle tek polinükleotit zincirden oluşmuştur. DNA, bu helezon yapının merkezinde yer alan organik bazlardan timini bulundurur. RNA ise timin yerine urasile sahiptir. Halkasal formda bulunan pentoz şekerlerinden DNA’da deoksiriboz, RNA’da ise riboz yer almaktadır. DNA’nın çift sarmal yapısının, Watson-Crick modeline uygun olan ve biyolojik DNA olarak adlandırılan hali B-DNA’dır. Bu formunun dışında farklı fizyolojik koşullar altında A, C, D, E ve Z-DNA olarak adlandırılan tipleri de bulunmaktadır. Bu DNA tipleri birbirlerinden farklı morfolojik özellikler göstermektedir. Özellikle Z-DNA heliks yapısının sola doğru dönüş yapması bakımından göze çarpmaktadır. RNA protein sentezinde DNA’ya yardımcı molekül olarak görev yapar ve üç temel çeşidi bulunmaktadır. Bunlar; taşıyıcı, mesajcı ve ribozomal RNA’dır. t-RNA, protein sentezi sırasında translasyon basamağında, DNA’dan RNA’ya aktarılan şifreye göre tanımlanacak olan aminoasitlerin taşınması ve polipeptid zincirine eklenmesinde görev alır. Sekonder yapısı yonca yaprağına benzetilmektedir. m-RNA’lar DNA’dan aldığı genetik bilgiye göre protein sentezlenmesi işlemin işleminde kalıp görevi görür. Hücrede sürekli olarak bulunmayıp, belirli zamanda tekrar yapılırlar. Ribozomal RNA’lar, ribozomların oluşturulmasında temel görev alan yapılardır. Toplam RNA miktarının %50-60’ını oluştururlar.

Kromozom yapısı ve organizasyonunu açıklamak

Genetik şifre, kromozomlar üzerinde yer alır. Hücre bölünmesinin gerçekleşmediği dönemde kromozomda bulunan genetik materyal çekirdek içerisine dağılmış halde bulunur ve kromatin olarak isimlendirilir. Hücre, bölünmeye hazırlanırken kromatin iplikler yoğunlaşmaya başlar ve daha sonra kromozomları oluştururlar. Kromozomlar nükleozomların üzerinde dizilmiş olan DNA ipliği, histon ve histon olmayan proteinlerden meydana gelen ve selenoid yapı adı verilen karmaşık bir yapıya sahiptir. Histon proteinlerin H1, H2A, H2B, H3, H4 olmak üzere beş temel çeşidi vardır. Bazı kromozomların yapısında ince bir sapla bağlanmış olan ve telofaz safhasından sonra çekirdek oluşumunda görev yapan satellit adı verilen yapılar mevcuttur. Kromozomların morfolojik incelenmesinde göze çarpan bir diğer oluşum da sentromerdir. Sentromer, kromozomlara hareket yeteneği kazandırır. Sentromeri olmayan kromozomlar metafaz evresinde ekvatoryal düzlemde yer alamayıp yıkılırlar. Ayrıca sentromerin lokalizasyonuna göre kromozomlar dört değişik şekilde sınıflandırılmaktadır. Sentromer, kromozom düzlemin ortasında yer almış ve kollar eşit uzunluktaysa metasentrik, merkez noktasıyla herhangi bir kola daha yakın bir bölgede yerleşmişse submetasentrik; kollardan birine oldukça yaklaşmış bir görünüme sahipse akrosentrik adını alır. Sentromerin bir kolun ucunda bulunduğu görünüme ise telosentrik adı verilmektedir. Kromozom sayısı, her bir tür içinde sabittir. Örneğin sığırda 60 kromozom bulunur. Birbirine eş olan kromozomlara homolog kromozomlar adı verilmektedir. Kromozomların büyüklükleri ve sayıları da türden türe değişiklik gösterir. Örnek olarak atın kromozom sayısı 64 iken, bu sayı köpekte 78’dir.

DNA Replikasyonunun önemini ve mekanizmasını tanımlamak

DNA replikasyonu yaşayan ve çoğalan her canlı için vazgeçilmezdir. Canlılarda kendilerine benzeyen yeni canlıların oluşması ve türün devamlılığı bu sayede gerçekleşir. Hücre kendi sahip olduğu genetik materyalin bir kopyasını yaparak yeni oluşacak olan hücreye aktarır. Genetik materyal hücrede gerçekleşen tüm olayların temelini ve kontrolünü yaptığı için kendini kusursuz bir şekilde kopyalamalıdır. Replikasyonun kusursuz bir şekilde yapılması hücre ve tüm canlı türlerinin devamlılığı açısından çok önemlidir. Replikasyon mekanizması oldukça kompleks kimyasal bir süreç olmakla birlikte bugün mekanizmayı anlayabilmekteyiz. Hücrede gerçekleşen bu olay laboratuvar koşullarındada yapılabilmekte ve bu sayede pek çok genetik kökenli hastalılığın tanı ve sağaltımı yapılabilmektedir.

Replikasyon sırasında görev alan enzim ve molekülleri açılamak

DNA replikasyonunda çok sayıda makro molekül, protein ve enzim görev almaktadır. Bunların yapı ve fonksiyonları prokaryot ve ökaryot canlılarda birebir aynı olmasada çok yüksek oranda benzerdir. Özellikle bakterilerde yapılan ilk çalışmalarda elde edilen sonuçlar ökaryotik canlılardada araştırılmıştır. Replikasyon mekanizmasında yer alan makro moleküllerin deşifre edilmesiyle laboratuvar ortamında moleküler olarak DNA’nın yapısı ve işleyişiyle ilgili çalışmalar yapılabilmişti

Protein sentezinin önemini ve mekanizmasını tanımlamak

Protein sentezi hücrede gerçekleşen biyokimyasal bir işlemdir. Her hücrede gerçekleşen bu olay hücrenin canlılığını sürdürebilmesi için gereklidir. Protein sentezinde genetik bilgi ürüne dönüşür, hücrenin yapı ve fonksiyonuna bağlı olarak hücrede farklı türde ve sayıda protein sentezlenmektedir. Bir hücrede protein sentezinde yaklaşık 300 makro molekül ve pek çok organel görev alır. Kompleks bir olay olmakla birlikte hata oranı düşüktür. Hücrede gercekleşen olaylarda çok çeşitli enzim ve moleküller görev alır. Bunların çoğunluğu protein yapısındadır. Bu nedenle bu proteinlerin üretilmesi ve hücrede fonksiyon yapabilmesi için hızlı ve hatasız gerçekleşmesi gereken bir süreçtir.

Protein sentezinde görev alan organel ve enzimlerin işlevini tanımlamak

Protein sentezinde DNA dan RNA polimeraz aracılığı ile sentezlenen mRNA kalıp görevi yapar. mRNA ribozom alt birimlerine yerleşir, başlama kodonuna uygun amino asiti taşıyan tRNA’nın ribozoma gelmesiyle başlama kompleksi adı verilen yapı oluşur. mRNA da yer alan kodonlara uygun olan amino asitler sırasıyla birbirine eklenerek polipeptid zinciri oluşturulur. Dur kodonuna ulaşılıncaya kadar devam eden bu süreçte başlama, uzama ve sonlanma faktörleri olarak adlandırılan proteinler görev alır. Prokaryot ve ökaryot hücrelerde benzer mekanizmalar ile protein sentezi gerçekleşir. En önemli fark prokaryotlarda transkripsiyon tamamlanmadan serbest olan mRNA ucundan translasyon başlarken, ökaryotlarda transkripsiyon nukleusta, translasyon sitoplazmada gerçekleşir.

Mutasyon ve polimorfizm tanımlarının ayrımını yapmak

DNA’nın genetik materyal olmasını sağlayan başlıca özellikler; replikasyon, transkripsiyon, translasyon ve mutasyondur. Mutasyon genetik bilgiyi oluşturan dizilerde meydana gelen değişimlerdir ve polimorfizmin temelinde de yine mutasyon vardır. Ancak mutasyon terimi, DNA’nın yapısında normalden farklılaşmaya neden olan ve sıklık bakımından polimorfizmden daha nadir görülen genetik değişimler için kullanılmaktadır. Polimorfizm ise populasyon genelinde %1 veya daha fazla sıklıkta bulunan genetik değişimleri ifade etmektedir.

Mutasyonları yorumlamak ve mutasyonla ilgili bazı tanımları yapmak

Histon ve histon olmayan proteinlerle paketlenmemiş DNA molekülünde meydana gelen ve genellikle tek bir geni etkileyen mutasyonlara gen mutasyonları adı verilmektedir. Daha fazla bölgeyi kapsayan ve DNA molekülünün yoğunlaşmış şekli olan kromozomlarda meydana gelen değişimler ise kromozom mutasyonları adını almaktadır. Gen mutasyonları, oluş mekanizmasına göre, proteinin etkilenme durumuna göre, oluştuğu hücrenin tipine göre ve mutasyona neden olan kimyasal değişime göre çeşitli sınıf­lara ayrılmaktadır. Mutasyonlar da bu sınıf­landırmalar altında toplanarak ayrı ayrı isimlendirilmekte ve tanımlanmaktadır. Mutasyona uğrayan DNA dizilimi mutant adını alırken, mutasyon oluşumu da mutagenezis terimi ile ifade edilmektedir.

Gen mutasyonlarının başlıca tiplerini ve farklılıklarını açıklamak

Eğer pürinden pürine veya pirimidinden pirimidine değişim varsa transisyon, pürinden pirimidine veya pirimidinden pürine dönüşüm varsa transversiyon mutasyonları adı verilmektedir. Mutasyon genin kodladığı proteinin yapısında veya fonksiyonunda herhangi bir değişiklik oluşturmuyorsa sessiz veya nötral mutasyon olarak tanımlanmaktadır. Bazı durumlarda ise mutasyon, farklı bir amino asit kodlanmasına neden olarak yanlış anlam mutasyonu ile proteinin yapı ve fonksiyonunu değiştirirken bazı durumlarda da dur kodonu oluşturarak polipeptidin erken sonlanmasına ve fonksiyonunu kaybetmiş bir proteine neden olmaktadır. Eğer normal diziye baz insersiyonu veya delesyonu olursa da okuma çerçevesinin kayması ile yeni bir dur kodonu oluşarak normalden kısa veya uzun bir polipeptit üretilmektedir. Hayvanlarda mutasyonlara bağlı olarak tanımlanmış birçok hastalık bulunmaktadır. Mutasyonlar spontan ya da çeşitli etkenlerce uyarılma sonucu şekillenmektedir.

Kromozomal sapmaların başlıca tiplerini ve farklılıklarını yarumlamak

Kromozom sayısında değişiklikler, parça eksilmesi, eklenmesi veya tekrarlanması, kromozomlar arası parça değişimleri gibi büyük mutasyonlar kromozom mutasyonları ya da kromozomal sapmalar olarak tanımlanmaktadır. Bu sapmalar Sitogenetik dalı altında karyotipleme yöntemi ile belirlenebilmektedir. Sayısal ve yapısal olarak ikiye ayrılan kromozomal sapmaları, hem otozomlarda hem de gonozomlarda görülmektedirler. Kromozom takımının set olarak artması ya da azalması durumu öploidi olarak ifade edilmektedir. Tek bir kromozom seti içeren haploid, bir çift set içeren ise diploid yapıda olarak tanımlanmaktadır. Üç ya da daha fazla kromozom setinin bulunması durumu ise genel olarak poliploidi olarak tanımlanmakta ve tekrar sayısına göre isimlendirilmektedir (triploidi, tetraploidi vb. gibi). Anöploidi ise bir ya da birden fazla kromozomun eksilmesi veya fazlalığı anlamına gelmektedir. Diploid organizmalarda Nullizomi, Monozomi, Trizomi ve Tetrazomi olmak üzere başlıca 4 tipi vardır. Mosaizm bir bireyde, aynı zigottan köken almasına rağmen mutasyon nedeniyle farklı hücre hatlarının bulunması durumuyken, kimerizm bir bireyde farklı zigotlardan köken alan kalıtsal materyalleri içeren hücre hatlarının bulunması durumudur. Yapısal kromozom sapmalarından ise delesyon (silinme), duplikasyon (tekrarlama), inversiyon (ters dönerek yapışma), translokasyon (yer değiştirme) ve yüzük yapısı oluşumu (kırılan uçların yapışarak halka oluşturması) mutasyonları en sık görülenlerdir.

Polimeraz Zincir Reaksiyonu’nun (PCR) tanımını yapabilmek ve aşamalarını açıklamak

PCR genom üzerinde seçilen bir DNA bölgesinin in-vitro olarak çoğaltılması demektir. PCR ile çok az miktarlardaki DNA molekülü, kısa bir süre içinde yüksek miktarlara çıkartılmaktadır. PCR için gerekli olanlar; kalıp DNA, ileri ve geri yönlü bir çift primer, ısıya dayanıklı DNA polimeraz enzimi, serbest nükleotidler ve termal döngü cihazıdır. PCR, kalıp DNA’nın karşılıklı zincirleri arasındaki hidrojen bağlarının kırılmasını sağlayan denatürasyon; primerlerin kalıp DNA üzerindeki komplementer dizilerine bağlanması sağlayan bağlanma; polimeraz enziminin yeni bir DNA senezlemesini kapsayan uzama aşamalarından oluşmaktadır. Bu aşamaların arka arkaya olması bir döngü adını almaktadır. PCR ürünleri genellikle jel elektroforezi yoluyla görüntülenmektedir. Jel elektroforezi, DNA, RNA ve protein gibi biyolojik makromoleküllerin, elektriksel bir alanda, katı bir ortamda molekül ağırlıkları ve sahip oldukları elektrik yüküne göre göç etmeleri prensibine dayanmaktadır.

PCR’a dayanan bazı temel moleküler teknikleri açıklamak

PCR’ın yaygın bir şekilde kullanılmaya başlamasının ardından PCR’a dayanan ve hayvancılık çalışmalarında belirteç olarak kullanılan yeni teknikler geliştirilmiştir. Bu tekniklerin en sık kullanılanları RFLP, AFLP, RAPD, Mikrosatellit ve SNP’lerdir. Bu tekniklerin ortak özelliği polimorfizme dayanmalarıdır. PCR-RFLP tekniği istenilen bölgenin PCR’ının ardından restriksiyon endonükleaz enzimleri kullanılarak DNA’nın parçalara ayrılması prensibine dayanmaktadır. Enzimin tanıdığı ve kesim yaptığı bölgedeki baz farklılıklarına göre de kesilip kesilmemeye bağlı olarak farklı uzunlukta DNA parçaları elde edilmektedir. AFLP tekniği, DNA’nın restriksiyon enzimleriyle kesilmesi; kesilen uçlara özgül dizilerin eklenmesi; bu parçaların PCR ile çoğaltılması ve çoğaltılan parçaların görüntülenmesine dayanmaktadır. RAPD tekniği, yaklaşık 10 nükleotid uzunluğunda çok sayıda primer kullanılarak genom üzerinde rastgele bölgelerin PCR yoluyla çoğaltılması ve görüntülenmesine dayanmaktadır. Kısa ardışık tekrarlar, basit dizi tekrarları gibi adlandırmaları da kullanılan mikrosatellitler ise, genomda dağılmış olarak bulunan 2-6 baz çiftinin değişken sayıda tekrarını ifade etmektedir. Bireyler arası değişen tekrar sayılarından yararlanılarak örnekler arası polimorfizm PCR yardımıyla ortaya konulabilmektedir. SNP’ler ise genom üzerinde belirli bölgelerde bireyler arasındaki tek bazlık farklılığa dayanan (A,T, G ya da C) polimorfizm türüdür. Ayrıca birçok alanda yaygın olarak kullanılan DNA dizi analizi de önemli bir tekniktir. Çeşitli teknikler önerilmekle beraber, son yıllarda en çok kullanılanı Sanger ve arkadaşlarının dizi sonlanma reaksiyonudur. Bu teknikte PCR işlemi sırasında, normal deoksi nükleotidlere ek olarak dideoksi nükleotidler de kullanılmaktadır ve bu nükleotidler raslantısal olarak diziye eklendiğinde, serbest OH bölgesi olmadığı için, dizi sonlanmaktadır. Bu şekilde yüzlerce farklı uzunlukta PCR ürünleri oluşmakta, alt alta okunduklarında da istenilen bölgenin DNA dizilimi elde edilebilmektedir.

Veteriner Genetikte moleküler tekniklerin kullanımalanlarını yorumlamak

Veteriner genetik alanında moleküler teknikler giderek daha fazla kullanım alanı bulmaya başlamıştır. Belirteç Yardımcılı Seleksiyon (Marker Assisted Selection, MAS), rekombinant DNA teknolojisi, transgenik hayvan üretimi, kalıtsal hastalıkların mekanizmalarının belirlenmesi ve taranması, filogenetik çalışmalar ve adli olay çalışmaları bunların başlıcalarıdır. Çevre etkisinin genotipik varyasyon üzerinde büyük payı olduğu karakterlerde yani kalıtım derecesi düşük karakterlerde fenotipe bakarak seleksiyon yapmak hem hatalı hem de zor olmaktadır. Böyle durumlarda, moleküler genetik ile fenotipik verilere dayanan seleksiyonun, diğer bir deyişle belirteç yardımcılı seleksiyonun beraber kullanılması, etkinliği ve doğruluğu arttırmaktadır. Belirteç Yardımcılı Seleksiyon’da, DNA belirteçleri kantitatif karakterleri kodlayan genlerin yer aldığı kromozom bölgelerini işaret etmektedirler. Bu kromozomal bölgelere Kantitatif Karakter Lokusları (K.K.L; Quantitative Trait Loci, QTL) adı verilmektedir. Çiftlik hayvanlarında belirteçler yardımıyla belirlenmiş birçok QTL bulunmaktadır. Söz konusu karakterlerde klasik ıslah programlarıyla çok uzun süreçler sonucunda elde edilebilecek genetik ilerlemenin, belirteçlerin ya da aday genlerin kullanımı ile bir veya birkaç nesilde elde edilmesi mümkün olmaktadır. Rekombinant DNA (rDNA), teknolojisi bir organizmadan diğerine genetik materyal aktarımını kapsayan, bir dizi işlemler bütünüdür. Rekombinant DNA aktarımı sonucu üretilen proteine rekombinant protein, aktarımın yapıldığı organizmaya ise transgenik organizma adı verilmektedir. Transgenik çiftlik hayvanlarının kullanım amacı ise model olmalarının yanı sıra çok miktarda süt üretebilmeleri ve böylece süt üretimi sırasında çok miktarda da rekombinant protein üretmeleri gibi verim özellikleridir. Bu amaçla kullanılan hayvanlara biyoreaktör hayvanlar adı verilmektedir. Filogenetik çalışmalar, türler arasındaki ilişkileri, ırkların tarihini ve genetik çeşitliliği inceleyen çalışmalardır ve populasyonlar arasındaki fenotipik ve genetik farklılıkların belirlenmesine dayanmaktadırlar. Kalıtsal hastalıklar sonraki nesillere kalıtım yoluyla geçen hastalıklardır. Özellikle ekonomik değeri olan hayvanlarda, homozigot ya da heterozigot, her iki durumda da belirlenmesi ve ilgili mutasyonun eradike edilmesi gerekmektedir. Ayrıca kalıtsal hastalıkların mekanizmalarının ve altında yatan gen bozukluğunun belirlenmesi, benzer hastalıkların insanlarda da olması nedeniyle, ayrı bir öneme de sahiptir. Son yıllarda hayvanlarla ilgili adli olaylarda da moleküler teknikler kullanılmaya başlamıştır. Örneğin bir kan damlasının hangi türe ait olduğu veya bir et ya da kıl örneğinin hangi bireye ait olduğu kolaylıkla belirlenebilmektedir. Bu testlerin temelinde yine polimorfizm yatmaktadır.

Bir Cevap Yazın

Aşağıya bilgilerinizi girin veya oturum açmak için bir simgeye tıklayın:

WordPress.com Logosu

WordPress.com hesabınızı kullanarak yorum yapıyorsunuz. Çıkış  Yap /  Değiştir )

Google fotoğrafı

Google hesabınızı kullanarak yorum yapıyorsunuz. Çıkış  Yap /  Değiştir )

Twitter resmi

Twitter hesabınızı kullanarak yorum yapıyorsunuz. Çıkış  Yap /  Değiştir )

Facebook fotoğrafı

Facebook hesabınızı kullanarak yorum yapıyorsunuz. Çıkış  Yap /  Değiştir )

Connecting to %s